【バイオ】DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供 [すらいむ★]

Google DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供

　米Google傘下のGoogle DeepMindは9月8日（現地時間）、ヒトゲノムで起こり得る1文字単位の変異（一塩基変異）約90億通り全てについて、分子レベルでどんな影響が出るかを予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開した。
　学術研究向けに、Webサイトから無料で利用できる。

（以下略、続きはソースでご確認ください）

[ITmedia]　2026年09月09日 08時13分
https://www.itmedia.co.jp/news/article/2609/09/2000001296/

>>　外部の研究者による先行利用の成果も公表した。米Broad Instituteは、原因が特定できていない希少疾患の研究で、候補となる大量の変異をAVIスコアで絞り込み、てんかん性脳症と関連が強いDNM1遺伝子の変異を発見したという。英エクセター大学は、英UKバイオバンクの5万4000人超の全ゲノムデータにAlphaGenome

>>Atlasを適用し、統計的なノイズに埋もれていた非コード領域における変異の関連を22％多く検出。影響が大きい上位1％の変異に絞ることで、BMI（体格指数）に関連する19のゲノム領域を特定した。