【バイオ】DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供 [すらいむ★]

Google DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供

　米Google傘下のGoogle DeepMindは9月8日（現地時間）、ヒトゲノムで起こり得る1文字単位の変異（一塩基変異）約90億通り全てについて、分子レベルでどんな影響が出るかを予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開した。
　学術研究向けに、Webサイトから無料で利用できる。

（以下略、続きはソースでご確認ください）

[ITmedia]　2026年09月09日 08時13分
https://www.itmedia.co.jp/news/article/2609/09/2000001296/

>>　外部の研究者による先行利用の成果も公表した。米Broad Instituteは、原因が特定できていない希少疾患の研究で、候補となる大量の変異をAVIスコアで絞り込み、てんかん性脳症と関連が強いDNM1遺伝子の変異を発見したという。英エクセター大学は、英UKバイオバンクの5万4000人超の全ゲノムデータにAlphaGenome

>>Atlasを適用し、統計的なノイズに埋もれていた非コード領域における変異の関連を22％多く検出。影響が大きい上位1％の変異に絞ることで、BMI（体格指数）に関連する19のゲノム領域を特定した。

>>2の内容から最終的に遺伝子検査ですべての病気が判明する

精神病患者と知的障碍者全員判明する

外部から見て区別のつかない視覚障碍者と聴覚障碍者の遺伝子での原因の人は全員判明する

>>Database」の30倍以上に当たるという。ヒトゲノムは約30億塩基対から成るが、タンパク質を作る領域は全体の2％にすぎず、遺伝子の働きを調節する残り98％の非コード領域は分かっていない部分が多い。90億通りの変異を実験室で1つずつ検証するのは事実上不可能なため、事前計算した予測を引くだけで済む形にした。

>>　あわせて、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant

>>　あわせて、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」も導入した。AlphaGenomeの予測と、タンパク質を変化させる変異を評価する既存モデル「AlphaMissense」の予測を統合したもので、コード領域と非コード領域の両方にまたがって、影響が大きそうな変異を素早く順位付けできる。スコアの内訳として、RNAスプライシングや遺伝子発現など、障害が予測される分子プロセスの詳細も提示する。ゲノムの“単語”に当たる2500種類以上の頻出配列（モチーフ）とその位置情報も収録した。

>>aGenome API、エージェント型開発環境「Google Antigravity」のスキルの3種類。非商用利用は同日から無料で、商用利用はGoogle Cloud経由で近く提供するとしている。

長年ADHDと関連付けられてきた脳の発達の遅れが単なる性差である可能性が示される
2026年07月05日 08時00分
https://www.google.com/goto?url=CAEScAHrOzAV8W0cuNFmigLMbuzup-mt56U8F9wgkbdrg_zCognFKCsDxt96Xf_uMG_8FmPLhKoyE4A3PwvW5CXxEFtSCSnGUIluHrMXqL3odRo08dfVSSmNtKBEOdqNTjUD8asKaYzOtl0SGtAGD72nnXc
ADHDと大脳皮質を関連付けた研究としては2007年のフィリップ・ショー氏らのものが有名です。ショー氏らはADHDの子ども223人を対象に調査を行い、注意力、意思決定、自己制御に関わる脳の領域が、ADHDの子どもではADHDのない同年代の子どもよりも数年遅れて成熟するように見えることを示しました。この研究はその後長年にわたり科学者たちのADHDに対する見方を形作りました。
この研究以後、脳画像技術は飛躍的に進歩し、科学者たちはこれまで以上に鮮明かつ詳細に脳を観察できるようになりました。こうした高度な技術を利用できるようになったことから、オコナー氏らはさらに大きなサンプル数を用いてADHDと脳の発達との関連を改めて検証することにしました。
研究チームは、一般公開されているAdolescent Brain Cognitive Development(青少年脳認知発達)研究を通じ、男児5782人と女児5311人から収集された計2万6496件の脳画像を調査しました。また、保護者が子どもの注意に関する問題を評価したアンケート「Child Behavior Checklist」も使用しました。
その後、研究者らはMRI画像を用い、大脳皮質と呼ばれる脳の最外層の厚さを測定し、子どもの成長に伴って皮質が自然に薄くなる過程を追跡しました。このデータをコンピューターモデルに入力し、注意に関するスコアと皮質が薄くなる速度との関連を調べました。
その結果、男児の脳は女児よりも自然に薄くなる速度が遅いことが分かりました。一般的にADHDと診断されるのは男児の方が多いため、これまでの研究では皮質が薄くなる速度の遅さをADHDそのものの兆候と誤って解釈していた可能性があります。男女間の生物学的な違いを適切に考慮すると、注意に関する問題と脳の発達との間にあると考えられていた関連性は完全に消失したとのことです。
さらにオコナー氏らがADHDの遺伝的リスクが高い子どもの脳画像を解析したところ、一部の子どもは皮質が薄くなる速度がむしろ速くなっていることが分かりました。
これらの結果を踏まえ、オコナー氏らは、「男女間の脳発達の違いを慎重に考慮しない限り、大脳皮質の成熟パターンを注意に関する障害の指標として扱うべきではありません」と指摘しました。
コペンハーゲン大学のソーニャ・ラビアンカ氏らが公開した別の研究では、以前に比べてADHDまたは自閉スペクトラム症(ASD)の遺伝的リスクが低下しているにもかかわらず、症例数が増加していることが示されています。

統合失調症の患者が「幻聴」を聞いてしまう脳のメカニズムが明らかに
2024/10/04
https://www.google.com/goto?url=CAEShwEB6zswFR0AG0JoGOSQiUtv9RdIBzqtN1qhEqg5Rd5Q_YE0Rpwt4GCo5LmN0UgrZoTc7fO-0gwldP1SxpTHK4v9Xchr3T7cZxqA6AtFrOFLLqPO1m7nKoY2ao-kVNRnISWF4irCl0C128rc23DUVwESnOXU6gcYHgsdMW6BieCs-Pscx_ZjgPY
中国の上海交通大学医学部の神経科学者であるFuyin Yang氏らは、統合失調症患者が幻聴を聞くメカニズムについて調べるため、「幻聴のある統合失調症患者20人」と「幻聴のない統合失調症患者20人」の脳を調べる研究を行いました。
被験者となった統合失調症患者はいずれも抗精神病薬を服用しており、実験期間中は安定した状態にありました。また、研究チームは過去に収集された「統合失調症ではない人々のデータ」を、対照群として分析に用いたとのことです。
実験では、被験者に対して短い音節を聞かせて、それから同じ音を話すように求めました。この際の被験者の脳活動データを分析し、幻聴のある被験者とそうでない被験者の間にどのような違いがあるのかを分析しました。
分析の結果、「統合失調症ではない人」「幻聴のない統合失調症患者」「幻聴のある統合失調症患者」の間に、それぞれ明確な違いがあることが判明しました。
被験者の脳内では「音を聞く」という感覚刺激の処理が行われた後に、音を発する準備が行われます。この際、統合失調症ではない人の脳では、自分が発する予定の音の認識を抑制する「corollary discharge(随伴発射)」という信号と、体に対して音を発するように指示する「efference copy(遠心性コピー)」という信号が生じます。
しかし、すべての統合失調症患者では、自分が発する音の認識を抑制する「随伴発射」が失われてしまいました。これにより、統合失調症患者は自分が話した音を「外部から聞いた音」として認識しやすくなってしまうとのこと。この現象は統合失調症のマウスでも確認されているそうです。しかし、幻聴のない統合失調症患者では、遠心性コピーは正常に機能していました。
一方で幻聴のある統合失調症患者では、遠心性コピーが通常よりも強化されてしまい、自分の口から発するつもりがない「頭の中の発話」に対しても生じました。この随伴発射の低下と遠心性コピーの強化が組み合わさることで、統合失調症患者は頭の中の「内なる発話」を外部から聞いた音だと思い込みやすくなり、それが「幻聴」の原因となっている可能性があると研究チームは結論付けています。
研究チームは、「幻聴に苦しむ人々は、外部刺激なしで音を『聞く』ことができます。脳内の運動系と聴覚系の間の機能的接続の障害は、空想と現実を区別する能力の喪失をもたらします」と述べました。

自閉症の原因となる遺伝子変異が脳の発達を乱す仕組みが判明
2026年09月05日 10時00分
https://gigazine.net/news/20260905-autism-mutations-protein-networks/
>>自閉スペクトラム症(ASD)には250種類を超える遺伝子が関係するとされていますが、遺伝子に生じた変異が発達中の脳へどのような変化をもたらすのかは十分に分かっていません。カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)を中心とする研究チームがASDと強く関連する100個の遺伝子から作られるタンパク質の結びつきを調べたところ、脳の発達を乱す仕組みが判明しました。
>>ASDは脳などの神経系の発達に関わる「神経発達症」の一種で、遺伝的要因の影響が大きいとされています。ASDに関連する遺伝子の中にはタンパク質を作るための情報を持つものがあり、こうした遺伝子に変異が生じると作られるタンパク質の形や働きが変わることがあります。しかし、ASDに関連する遺伝子が特定されても、変化したタンパク質が細胞内で何を起こすのかは十分に分かっていません。多くのタンパク質は他のタンパク質と結合して働くため、研究チームは遺伝子の変異によってタンパク質の結合相手がどう変わるのかに着目しました。
>>研究チームは、ASDとの関連を裏付ける証拠が強い遺伝子のうち100個を対象に、それぞれから作られるタンパク質の結合相手をヒトの細胞で調べました。さらに、ASDの患者から見つかった遺伝子変異がタンパク質同士の結びつきをどう変えるかを比較し、ヒトiPS細胞から作った脳のモデルを使って神経細胞の発達への影響を検証しました。
>その結果、100個のASD関連タンパク質に対して1074個の結合相手が見つかり、両者を結ぶ組み合わせは計1881通りに上ったと研究チームは報告しています。1881通りのうち87％は、これまで報告されていなかった組み合わせでした。
>>異なるASD関連タンパク質は、共通の相手や、複数のタンパク質が一緒に働くまとまりを介して大きなネットワークを作っていました。UCSFが公開したネットワーク図では、ひし形で示された100個のASD関連タンパク質が点で示された1000個を超える結合相手とつながり、いくつものまとまりを形作っている様子が読み取れます。
>>続いて、研究チームは30個のASD関連遺伝子に生じた計54種類の遺伝子変異を分析しました。これらはいずれもタンパク質を作る材料であるアミノ酸が1個だけ別の種類に置き換わる遺伝子変異です。それぞれの遺伝子変異がある場合とない場合でタンパク質同士の結びつきを比べると、結びつきが弱くなったり強くなったりした組み合わせが253件見つかりました。異なる遺伝子変異が同じ相手やタンパク質のまとまりとの結びつきに共通して影響する例も確認されています。

>>8
>>その具体例として、研究チームはFOXP1遺伝子を詳しく調べました。FOXP1遺伝子から作られるFOXP1タンパク質は、FOXP4タンパク質とペアになってDNAに結合し、脳の発達に関わる遺伝子の働きを調整します。以下の画像はタンパク質の形を予測するAI「AlphaFold」が示した、FOXP1とFOXP4がペアになった状態です。ベージュがFOXP1、緑がFOXP4、黒と灰色のらせんがDNAを表しており、赤く示された「R513」と「L327」は、遺伝子変異によってFOXP1を構成するアミノ酸が別の種類に置き換わる位置です。
>>FOXP1遺伝子に生じた3種類の遺伝子変異を調べたところ、いずれもFOXP1とFOXP4の結びつきが弱まっていました。このうち病気を引き起こす可能性が高いと予測されていたR513Hという遺伝子変異について、研究チームは発達中の脳への影響を詳しく調べました。研究チームはR513H遺伝子変異を持つヒトiPS細胞から、発達中の前脳を再現する「前脳オルガノイド」を作り、R513H遺伝子変異がないオルガノイドと比較しました。その結果、培養39日目には神経細胞のもとになる神経前駆細胞の割合が減り、大脳皮質の深い部分を構成する神経細胞の割合が増えていました。ところが培養101日目になると、大脳皮質の深い部分を構成する神経細胞の割合はR513H遺伝子変異がないオルガノイドより低くなっていました。
>>以下の画像は左側が培養39日目、右側が培養101日目で、グラフの赤色がR513H遺伝子変異なし、青色がR513H遺伝子変異ありです。「PAX6」は神経前駆細胞、「BCL11B」と「TBR1」は大脳皮質の深い部分を構成する神経細胞の目印を表しています。
>>時期によって神経細胞の増減が逆転した理由について研究チームは、「R513H遺伝子変異によって神経前駆細胞が大脳皮質の神経細胞へ変わる時期が早まったため」だと考えています。発達の早い段階で神経細胞が通常より多く作られた結果、元になる神経前駆細胞が早く減り、後の段階で作られる神経細胞が少なくなったというわけです。

>>9
>>この変化が起きる仕組みを探るため、研究チームがFOXP1とFOXP4の結合場所を調べたところ、R513H遺伝子変異がないオルガノイドではFOXP4の結合場所の94.7％がFOXP1の結合場所と重なっていました。一方、R513H遺伝子変異を持つオルガノイドでは、FOXP1とFOXP4の結合場所が重なる割合が67.4％に低下し、FOXP4は新たに約4700カ所へ結合していました。研究チームは、FOXP1とペアを作りにくくなったFOXP4が本来とは異なる場所でDNAに結合し、神経細胞の発達に関わる遺伝子の働きを変えているとみています。
>>また、R513H遺伝子変異を持つ細胞でFOXP4遺伝子が働かないようにしたところ、培養39日目に増えていた大脳皮質の深い部分を構成する神経細胞の割合は、R513H遺伝子変異がないオルガノイドに近い水準まで戻りました。研究チームは、R513H遺伝子変異によってFOXP1とFOXP4の結びつきが弱まり、FOXP4が本来とは異なる場所でDNAに結合することで、神経細胞が作られる時期が乱れたと考えています。
>>同様に、FOXP1遺伝子に生じたL327Pという遺伝子変異や、別のASD関連遺伝子であるPPP2R5Dに生じた遺伝子変異でも、発達初期に神経前駆細胞が減り、大脳皮質の深い部分を構成する神経細胞が増えるという変化が確認されました。研究チームは、関係する遺伝子や遺伝子変異の場所が違っていても、共通するタンパク質同士の結びつきが変わることで神経細胞が通常より早く作られる場合があるとみています。
>>今回の発見を受け、研究チームは「個々の遺伝子変異に合わせて別々の薬を作るだけでなく、複数の遺伝子変異で同じように影響を受けるタンパク質同士の結合を薬で調整する方法も考えられる」と述べています。例えば、遺伝子変異によって弱まった本来必要な結合を補強したり、新たに生じた有害な結合を妨げたりする薬が考えられます。ただし、今回の検証は研究室で育てた細胞やオルガノイドなどの実験モデルを使った段階であり、人に有効な治療法が完成したわけではありません。
>>今回の研究について、UCSFの研究組織であるQuantitative Biosciences Institute(QBI)の所長を務めるネバン・クローガン氏は、「今回の研究では遺伝子変異によって変わるタンパク質同士の結びつきを実際に接する場所まで突き止めました。こうした場所は治療薬で働きを変える対象になり得ます」と説明しました。クローガン氏は、この手法を神経細胞が徐々に損なわれる病気やがんなど、遺伝子変異が関係する他の病気にも応用できるとみています。

>>8-10で使用されているモノは人間と同じものなので>>8を元に>>1を進めていけばさらに判明していく

オルガノイドは、幹細胞由来の3D多細胞微細組織であり、肺、肝臓、脳などのヒト臓器の複雑な構造と機能を忠実に模倣するように設計されています。

詐欺をしている精神病患者全員逮捕できる

障害年金の詐欺をしている事が確定する

医療保険の詐欺をしている事が判明する

知的障碍者で詐欺をしている者が判明する

知的障碍者で障害年季を不正受給している者を逮捕できる


知的障碍者と成りすまして犯罪を繰り返しながらお金を稼いでいる人を逮捕できる
※地元では有名でも他の市町総んでは分からないので犯罪を行える

障碍者と偽って犯罪を見逃している一般人が居ることがむかつくだろう

健常者が集団で声を上げる李事をしないのが理解不能だ

健常者が仮病の障碍者を利用して金が瀬木をできる組織でも作っているのか

テロ組織だな

下記と>>1と組み合わせたら古代の人間や動物などの生態が詳細に判明するのではないのか

【法医学】遺体の1本の歯から6種類の個人識別情報　東京科学大学と山形大学が新たな法歯学的手法を開発 [すらいむ★]
2026/09/09(水) 21:14:10.34
https://egg.5ch.io/test/read.cgi/scienceplus/1788956050/

「時の経過」を記憶する人間のミニ脳。分解して混ぜると時間のワープが起きた
公開： 2026-09-09 20:30
https://karapaia.com/archives/626847.html
>>　今回、ハーバード大学のパオラ・アルロッタ教授らは、神経細胞が自発的に電気信号を出す「発火」に注目した。
>>　神経細胞も筋肉と同じで、使われないと衰えてしまう。
>>　チームは自発的な発火を維持できる特殊な培養液を用い、ミニ脳を5年を超えて健康な状態に保つことに成功した。
>>　これまでの最長記録は694日だったので、3倍近い長さになる。研究室には7年に達したミニ脳も残っている。
>>　研究チームがDNAの加齢マーカーである「エピジェネティック時計」を使って調べたところ、ミニ脳の細胞は現実の人間とほぼ同じ速さで育っていることが判明した。
>>　神経細胞をサポートするアストロサイトなどの細胞が現れる順番も、実際のヒトの脳と一致していた。
>>　光も感覚への刺激もない培養皿の中で、細胞自身が正確に時間を測り、その記憶を分子レベルで刻み込んでいたのである。
>>　若い細胞からの信号を受けて新しく神経細胞を作り始めたものの、初期段階には戻らなかった。
>>★すでに経験した成長ステップを飛ばし、通常なら2ヶ月以上かかるはずの細胞を、たった2週間で作り出した。
>>　古い細胞が作ったのは、左右の脳をつなぐ神経細胞である。人間で特に発達した細胞で、生まれる時期が遅く、これまで培養では作ることが難しかった。
>>未解明だった人間の脳の発達と精神疾患の解明へ
>>★神経細胞の成長メカニズムがより詳しくわかれば、自閉症や統合失調症といった精神疾患がどのように発生し進行するのかを解き明かす手がかりになるかもしれない。

AlphaGenome Atlasが90億通りのDNA変異予測を公開、実験候補を絞る力と限界
Google DeepMindが約90億通りのDNA一塩基変異の影響予測を公開した。希少疾患の細胞実験と集団解析の比較条件から、実験候補の選択に役立つ範囲と、因果や診断を確かめるために残る課題を読み解く。
2026年9月10日
https://xenospectrum.com/alphagenome-atlas-variant-predictions/

◇数年前にエネルギー兵器を使用している犯罪者阿賀AIを使用していると話していたので咲いてでもこのレベルはあったのかな

「私はロボットではありません」AIがまさかの全48ステージ突破 [582792952]
2026/09/10(木) 05:08:44.46
https://hayabusa9.5ch.io/test/read.cgi/news/1788984524/
https://www.kangnamtimes.com/ja/report/article/616490/
>>「私はロボットではありません」AIがまさかの全48ステージ突破…皮肉すぎる結末
>>米オープンAIの新たな人工知能（AI）モデル「GPT-6 Astra」が、ネット上で人間であることを証明する際に使われる「CAPTCHA（キャプチャ）」ゲームの全ステージを突破したことが分かった。オープンAIの開発者シャリフ・シャミーム氏は「X（旧Twitter）」を通じて8日（現地時間）、GPT-6 AstraにCAPTCHAゲーム「私はロボットではありません（I’m Not a Robot）」を解かせたところ、全48ステージをクリアし、「人間証明書」を獲得したと明らかにした。
>>「私はロボットではありません（I’m Not a Robot）」は、開発者のニール・アガルワル氏がCAPTCHAを題材に制作した全48ステージのオンラインパズルゲームで、画像分類だけでなく、円を描く、リズムを合わせる、チェス、会話など、様々な課題が含まれている。歪んだアルファベットを判別する課題や、よく似た写真の中からクッキーと犬を見分ける課題、写真の中から信号機など特定の構造物の位置を特定する課題などで構成されている。
>>その多くは、ネット上でウェブサイトの情報を収集するクローラなどを排除するため、現在実際に使われている形式の課題で、一部は難易度が高く、実際の人間でも誤答することが少なくないとされる。AstraがCAPTCHAゲームをすべてクリアできたのは、画像認識などの視空間推論能力や、指示の理解などの文脈推論能力、コンピューター操作能力など、様々な分野で人間に近い水準まで進歩したためとみられる。商用AIモデルがこのように、人間とロボットを区別するために使われてきたツールを無力化したことで、今後、ボット対策技術の大幅な見直しが必要になった。
>>一方、AIモデルの性能分析会社アーティフィシャル・アナリシスは、これまで運用してきた知能指数（AAII）の評価体系を4日間で2度改定し、Astraの順位を引き上げたことが分かった。Astraは発売日の4日、従来の評価体系（バージョン4.1）で61点を獲得し、1位だった米アンソロピックの「Claude Fable 5.1（66点）」などに及ばず、同率5位で初登場した。しかし、新たな評価体系（バージョン4.3）の適用後は53点となり、Fable 5.1と並んで同率1位になった。アーティフィシャル・アナリシスは、最先端AI技術の進歩に合わせ、今後導入予定の「バージョン5」の一部機能を前倒しで適用したと説明した。

>>18と下記を組み合わせて>>1を再度行えばさらに性能が上がるのではないのか
AIで作業時間1カ月→2日に、深海のプラごみ分類　JAMSTEC
9/10(木) 7:00
https://news.yahoo.co.jp/articles/f2bbc49874517293911d98e3f0f8f910e20964ec
>>　チームは、過去40年以上の深海映像の中から、遠くに小さく映り込んだごみや、ごみと見間違いやすい岩や生物など約1万2千枚の画像セットをつくり、AIに学習させた。実際の調査映像で、専門家による目視での作業とAIの性能を比べると、正確さはほぼ同じで、平均2倍、最大で3倍の速さで処理できた。AIは休みなく仕事ができるため、100時間の映像を人が分析するには約1カ月必要なのに対し、AIであれば2日ほどで完了するという。

◇下記の数学は量子力学のエネルギー増大の数式なるのではないのか
※宇宙が広がり続ける理由やダークエネルギーに関する数式にもなるのではないのか
OpenAI、ミレニアム懸賞問題「ナビエ・ストークス方程式」の難問を解決したと発表
2026年09月09日 15時37分
https://japan.cnet.com/article/35252440/
>>　OpenAIは米国時間9月8日、数学の7大難問「ミレニアム懸賞問題」の1つ、ナビエ・ストークス方程式の存在と滑らかさの問題を、社内のAIシステムで解決したと発表した。流体の運動を記述するこの方程式について、当初は滑らかだった流れでも、有限の時間内に流速が際限なく増大する場合があることを証明したという。証明の解説と、定理証明支援系「Lean」で形式化した証明を公開した。
>>　証明に使ったのは、「GPT-6 Astraより大幅に高い能力を持つ」という未公開の社内モデルだ。OpenAIは、AIの進歩のペースや今後のモデルに期待できる能力を世界に知らせることが、発表の目的だと説明している。ミレニアム賞の賞金を請求する意図はないという。

やっとこさヒトゲノムを解読し終わった時代からすると隔世の感だなあ

こういう膨大な量の繰り返し処理はAIの独壇場だな。
治療や創薬に活用するには、もう少しかかりそうだけど

遺伝子改造人間の時代も近そうだな