【バイオ】DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供 [すらいむ★]

Google DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供

　米Google傘下のGoogle DeepMindは9月8日（現地時間）、ヒトゲノムで起こり得る1文字単位の変異（一塩基変異）約90億通り全てについて、分子レベルでどんな影響が出るかを予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開した。
　学術研究向けに、Webサイトから無料で利用できる。

（以下略、続きはソースでご確認ください）

[ITmedia]　2026年09月09日 08時13分
https://www.itmedia.co.jp/news/article/2609/09/2000001296/

>>　外部の研究者による先行利用の成果も公表した。米Broad Instituteは、原因が特定できていない希少疾患の研究で、候補となる大量の変異をAVIスコアで絞り込み、てんかん性脳症と関連が強いDNM1遺伝子の変異を発見したという。英エクセター大学は、英UKバイオバンクの5万4000人超の全ゲノムデータにAlphaGenome

>>Atlasを適用し、統計的なノイズに埋もれていた非コード領域における変異の関連を22％多く検出。影響が大きい上位1％の変異に絞ることで、BMI（体格指数）に関連する19のゲノム領域を特定した。

>>2の内容から最終的に遺伝子検査ですべての病気が判明する

精神病患者と知的障碍者全員判明する

外部から見て区別のつかない視覚障碍者と聴覚障碍者の遺伝子での原因の人は全員判明する

>>Database」の30倍以上に当たるという。ヒトゲノムは約30億塩基対から成るが、タンパク質を作る領域は全体の2％にすぎず、遺伝子の働きを調節する残り98％の非コード領域は分かっていない部分が多い。90億通りの変異を実験室で1つずつ検証するのは事実上不可能なため、事前計算した予測を引くだけで済む形にした。

>>　あわせて、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant

>>　あわせて、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」も導入した。AlphaGenomeの予測と、タンパク質を変化させる変異を評価する既存モデル「AlphaMissense」の予測を統合したもので、コード領域と非コード領域の両方にまたがって、影響が大きそうな変異を素早く順位付けできる。スコアの内訳として、RNAスプライシングや遺伝子発現など、障害が予測される分子プロセスの詳細も提示する。ゲノムの“単語”に当たる2500種類以上の頻出配列（モチーフ）とその位置情報も収録した。