【バイオ】DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供 [すらいむ★]

Google DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供

　米Google傘下のGoogle DeepMindは9月8日（現地時間）、ヒトゲノムで起こり得る1文字単位の変異（一塩基変異）約90億通り全てについて、分子レベルでどんな影響が出るかを予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開した。
　学術研究向けに、Webサイトから無料で利用できる。

（以下略、続きはソースでご確認ください）

[ITmedia]　2026年09月09日 08時13分
https://www.itmedia.co.jp/news/article/2609/09/2000001296/

>>　外部の研究者による先行利用の成果も公表した。米Broad Instituteは、原因が特定できていない希少疾患の研究で、候補となる大量の変異をAVIスコアで絞り込み、てんかん性脳症と関連が強いDNM1遺伝子の変異を発見したという。英エクセター大学は、英UKバイオバンクの5万4000人超の全ゲノムデータにAlphaGenome

>>Atlasを適用し、統計的なノイズに埋もれていた非コード領域における変異の関連を22％多く検出。影響が大きい上位1％の変異に絞ることで、BMI（体格指数）に関連する19のゲノム領域を特定した。

>>2の内容から最終的に遺伝子検査ですべての病気が判明する

精神病患者と知的障碍者全員判明する

外部から見て区別のつかない視覚障碍者と聴覚障碍者の遺伝子での原因の人は全員判明する

>>Database」の30倍以上に当たるという。ヒトゲノムは約30億塩基対から成るが、タンパク質を作る領域は全体の2％にすぎず、遺伝子の働きを調節する残り98％の非コード領域は分かっていない部分が多い。90億通りの変異を実験室で1つずつ検証するのは事実上不可能なため、事前計算した予測を引くだけで済む形にした。

>>　あわせて、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant

>>　あわせて、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」も導入した。AlphaGenomeの予測と、タンパク質を変化させる変異を評価する既存モデル「AlphaMissense」の予測を統合したもので、コード領域と非コード領域の両方にまたがって、影響が大きそうな変異を素早く順位付けできる。スコアの内訳として、RNAスプライシングや遺伝子発現など、障害が予測される分子プロセスの詳細も提示する。ゲノムの“単語”に当たる2500種類以上の頻出配列（モチーフ）とその位置情報も収録した。

>>aGenome API、エージェント型開発環境「Google Antigravity」のスキルの3種類。非商用利用は同日から無料で、商用利用はGoogle Cloud経由で近く提供するとしている。

長年ADHDと関連付けられてきた脳の発達の遅れが単なる性差である可能性が示される
2026年07月05日 08時00分
https://www.google.com/goto?url=CAEScAHrOzAV8W0cuNFmigLMbuzup-mt56U8F9wgkbdrg_zCognFKCsDxt96Xf_uMG_8FmPLhKoyE4A3PwvW5CXxEFtSCSnGUIluHrMXqL3odRo08dfVSSmNtKBEOdqNTjUD8asKaYzOtl0SGtAGD72nnXc
ADHDと大脳皮質を関連付けた研究としては2007年のフィリップ・ショー氏らのものが有名です。ショー氏らはADHDの子ども223人を対象に調査を行い、注意力、意思決定、自己制御に関わる脳の領域が、ADHDの子どもではADHDのない同年代の子どもよりも数年遅れて成熟するように見えることを示しました。この研究はその後長年にわたり科学者たちのADHDに対する見方を形作りました。
この研究以後、脳画像技術は飛躍的に進歩し、科学者たちはこれまで以上に鮮明かつ詳細に脳を観察できるようになりました。こうした高度な技術を利用できるようになったことから、オコナー氏らはさらに大きなサンプル数を用いてADHDと脳の発達との関連を改めて検証することにしました。
研究チームは、一般公開されているAdolescent Brain Cognitive Development(青少年脳認知発達)研究を通じ、男児5782人と女児5311人から収集された計2万6496件の脳画像を調査しました。また、保護者が子どもの注意に関する問題を評価したアンケート「Child Behavior Checklist」も使用しました。
その後、研究者らはMRI画像を用い、大脳皮質と呼ばれる脳の最外層の厚さを測定し、子どもの成長に伴って皮質が自然に薄くなる過程を追跡しました。このデータをコンピューターモデルに入力し、注意に関するスコアと皮質が薄くなる速度との関連を調べました。
その結果、男児の脳は女児よりも自然に薄くなる速度が遅いことが分かりました。一般的にADHDと診断されるのは男児の方が多いため、これまでの研究では皮質が薄くなる速度の遅さをADHDそのものの兆候と誤って解釈していた可能性があります。男女間の生物学的な違いを適切に考慮すると、注意に関する問題と脳の発達との間にあると考えられていた関連性は完全に消失したとのことです。
さらにオコナー氏らがADHDの遺伝的リスクが高い子どもの脳画像を解析したところ、一部の子どもは皮質が薄くなる速度がむしろ速くなっていることが分かりました。
これらの結果を踏まえ、オコナー氏らは、「男女間の脳発達の違いを慎重に考慮しない限り、大脳皮質の成熟パターンを注意に関する障害の指標として扱うべきではありません」と指摘しました。
コペンハーゲン大学のソーニャ・ラビアンカ氏らが公開した別の研究では、以前に比べてADHDまたは自閉スペクトラム症(ASD)の遺伝的リスクが低下しているにもかかわらず、症例数が増加していることが示されています。