>> 外部の研究者による先行利用の成果も公表した。米Broad Instituteは、原因が特定できていない希少疾患の研究で、候補となる大量の変異をAVIスコアで絞り込み、てんかん性脳症と関連が強いDNM1遺伝子の変異を発見したという。英エクセター大学は、英UKバイオバンクの5万4000人超の全ゲノムデータにAlphaGenome

>>Atlasを適用し、統計的なノイズに埋もれていた非コード領域における変異の関連を22%多く検出。影響が大きい上位1%の変異に絞ることで、BMI(体格指数)に関連する19のゲノム領域を特定した。